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CMT的患病率约为400/10万，遗传方式可以是常染色体显性遗传(AD-CMT)、常染色体隐性遗传(AR-CMT)和X连锁遗传(CMTX)。根据临床和电生理特点，CMT可分为两种类型：CMT1型(脱髓鞘型)，NCV减慢(正中神经运动传导速度38m38m/s)，神经活检显示轴突变性，但脱髓鞘改变较少。
[入学评估]
(一)病史询问的要点
1.肌无力和肌肉萎缩的时间、程度、先后顺序和进展速度，以及对生活、工作和运动的影响。
2.感觉障碍的位置和程度。
3.是否有高弓足、脊柱侧凸等骨骼畸形。
4.任何其他症状，如复视、视力下降、眼球震颤、耳聋、声音嘶哑和行走不稳。
5.有没有类似的患者或者高弓足的家属？
(二)体检要点
1.肌无力和肌肉萎缩：脚、小腿肌肉和大腿下三分之一肌肉的无力和萎缩，导致“鹤腿”或倒瓶状畸形。后期手部出现骨间肌和鱼际肌的肌无力和萎缩，出现爪手或猿手畸形，萎缩一般不超过肘关节以上。
2.腱反射改变。患肢腱反射减弱或消失，跟腱反射通常消失，患者半数肢体腱反射消失。
4.感觉障碍可能包括手套-袜子分布区的痛觉、温度觉和振动觉下降。
5.是否有植物神经功能紊乱和营养障碍的迹象，部分病例可触及皮下粗大的神经干。
6.是否有高弓足、脊柱侧凸等骨骼畸形。
7.其他患者可出现视力下降、眼外肌麻痹、眼球震颤、共济失调、肢体震颤等体征。
(3)门诊数据分析
1、血常规、生化、免疫学检查一般未发现异常。血清酶学正常，少数可略有升高。
2.神经电生理检查对于CMT的诊断尤其重要，不仅用于CMT1和CMT2的分类，还用于CMT与其他疾病如远端脊髓性肌萎缩和肌营养不良的鉴别诊断。CMT1型正中神经的运动NCV降低至38m/s以下，通常为20 m/s以下，运动NCV的降低可在临床症状出现前检测出来，有助于发现亚临床患者。CMT2接近正常。大多数患者感觉神经动作电位消失。肌电图显示神经源性损害、运动单位电位振幅增加、运动终末潜伏期延长、纤维性颤动或束纤维性颤动电位。
(4)继续检查项目。
1.脑脊液检查正常，少数情况下蛋白质含量可略有升高。
2.诱发电位由于CMTX基因突变，CMTX患者常出现脑干听觉诱发电位异常，中枢和外周神经体感诱发电位传导速度减慢，提示中枢和外周神经传导通路均参与。少数病例可出现异常视觉诱发电位。
3.神经肌肉活检肌肉活检表现为神经源性肌萎缩，表现为II型肌纤维成束萎缩，I型肌纤维间夹有角状纤维，通常无炎症反应。神经活检CMT1型可见节段性脱髓鞘、许旺细胞增生和洋葱样改变。CMT2型轴突变性和有髓纤维减少，无脱髓鞘和纤维增生。
4.基因分析可以进一步确定CMT的基因型。70%的CMT1患者和90%的散发病例为CMT1A型。对于常染色体显性遗传的CMT1患者和散发病例，可先检测17p11.2区域的大段重复突变，阴性则可检测PMP22、MPZ、CX32、HSPB8、HSPB1等基因的点突变。
[疾病分析]
(1)诊断
临床诊断可根据儿童期或青春期起病，双下肢对称性肌无力、肌萎缩进展缓慢，出现“吊车腿”或倒瓶状畸形，高弓足、足下垂、爪形手和脊柱侧凸，患肢腱反射减弱或消失，感觉障碍和皮肤营养障碍，阳性家族史等作出。CMT的临床分型主要依据电生理检查，必要时进行神经肌肉活检。
(2)临床类型
1.CMT1(脱髓鞘)型
(1)多在20岁前发病，起病隐匿，逐渐进展；周围神经的对称性进行性变性导致远侧肢体肌无力和肌萎缩，生活自理和下肢发病。严重者发生马蹄内翻足畸形，影响手部肌肉和前臂肌肉数月至数年，但不超过前臂中下1/3，有或无感觉丧失；常伴有脊柱侧凸和足下垂，呈跨门槛步态；有些患者虽然有基因突变，但并没有肌无力和肌萎缩，只有足弓或神经传导速度减慢，甚至没有临床症状。
(2)检查可见小腿及大腿下三分之一肌萎缩，呈“鹤腿”状或倒置香槟酒瓶状，手部肌肉萎缩变成爪形手，可影响前臂肌肉。膝腱反射减弱或消失，跟腱反射通常消失，患者一半肢体腱反射消失；感觉减退呈手套状、袜子状，伴有自主神经功能障碍和营养障碍。在某些情况下，皮肤下可触及粗大的神经干，如腓总神经，颅神经通常不受影响。
(3)运动和感觉NCV减慢，正中神经运动传导速度低于38m/s(正常50m/s)；脑脊液蛋白正常。
2、CMT2(轴索)型 发病晚，成年开始出现肌萎缩，症状及出现部位与CMT1型相似，程度较轻;部分家族性CMT2可合并有声带麻痹、耳聋和智能障碍;运动和感觉NCV正常或接近正常，正中神经运动传导速度大于38m/s，脑脊液蛋白正常或轻度增高，神经活检主要为轴索变性。
(三)病因分析
CMT是一种单基因遗传病，随着分子遗传学的进展，目前至少已定位36型，其中24型的致病基因已被克隆。CMT1型是最常见的类型，约占整个CMT 的70％，CMT1A、CMT1B和CMTX1型的致病基因分别为PMP22(周围髓鞘蛋白22)、MPZ(髓鞘蛋白零)和CX32(间隙连接蛋白32)基因，约50％的CMT患者由这三个基因之一突变所致。绝大多数CMT1A是由17p11.2 区包含PMP22 基因在内的1.5 Mb大片段DNA重复突变所致，少部分由PMP22基因点突变所致;PMP22基因的重复突变致病机制与该基因的剂量效应有关，点突变可能是通过一种功能获得(gain-of-function) 机制或显性-负性(dominant-negative) 效应致病的。
MPZ基因编码跨膜粘附蛋白MPZ，占整个周围神经髓鞘蛋白的50 ％～60 ％，MPZ基因突变可能通过功能丧失(loss of function) 的机制减少了正常蛋白的总体数量，从而产生CMT1B表型。X连锁遗传的CMT大部分是由CX32基因突变所致，其功能是在雪旺细胞胞质的皱褶间形成细胞内间隙连接(一种功能性的通道)，从而允许离子和小营养素的快速转运，CX32基因突变后不形成功能性的通道，或导致通道孔变小、通道开放概率降低，影响了第二信使如cAMP等的传播，从而导致维持髓鞘所需要的基因表达的改变。
其他不常见的基因型有EGR2(早期生长反应蛋白2)基因引起CMT1D、NEFL(神经微丝轻链)基因引起CMT2E、HSP27(小分子热休克蛋白27)基因引起CMT2F、HSP22(小分子热休克蛋白22)基因引起CMT2L、GDAP1(神经节苷脂诱导分化相关蛋白1)基因引起CMT4A等，其中CMT2L型为中南大学湘雅医院神经内科唐北沙教授所定位克隆。随着分子遗传学技术的应用，目前可对PMP22大片段重复突变和点突变、MPZ、CX32基因突变进行分析，50％的CMT患者能作出基因诊断。
(四)鉴别诊断
1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别。
2、远端型脊肌萎缩症：肌萎缩分布和病程与CMT2颇为相似，但此病无感觉障碍，EMG可发现前角损害。
3、遗传性共济失调伴肌萎缩(hereditary ataxia with muscular atrophy)：又称Roussy-Levy综合征，儿童期起病，缓慢进展，表现腓骨肌萎缩、弓形足、脊柱侧弯，四肢腱反射减退或消失，运动NCV减慢，但有站立不稳、步态蹒跚、手震颤等共济失调表现。
4、慢性炎症性脱随鞘性多发性周围神经病：进展相对较快，脑脊液蛋白含量增高，泼尼松治疗有效。
5、遗传性压迫易感性神经病：轻微外伤后反复出现的肢体麻木、无力，有弥漫性的神经传导速度减慢，周围神经病理学特征为阶段性脱髓鞘性周围神经病伴腊肠样结构形成，部分病例易误诊为CMT，基因检测发现PMP22基因缺失可确诊。
【治疗计划】
尚无有效治疗以恢复或延缓疾病过程。可试用维生素B族、维生素C、能量合剂、中药、理疗等。应用支架纠正足下垂或进行矫形手术稳定足部可能有帮助。在年轻病人中,让病人对疾病的进展有所认识,展开职业教育性辅导可能有用。不断深入的分子生物学研究和基因治疗可能带来治愈本病的希望。
【预后评估】
病程进展缓慢，预后尚好。大多数患者能保持生活基本自理而不依靠轮椅，生命可达正常年限。职业教育性辅导、矫形治疗和对症处理可改善患者的生活质量。
【出院医嘱】
注意肢体的功能位放置，避免过度疲劳和外伤，长期支持对证治疗。建议先证者进行基因诊断，开展遗传咨询和产前诊断，避免患病胎儿的娩出。
本文到此结束，希望对大家有所帮助。