来自24 个国家/地区的研究人员分析了 233 个灵长类动物的 809 个个体的基因组，生成了迄今为止关于我们最近亲属的最完整的基因组信息目录。该项目由一系列研究组成，德国灵长类动物中心 - 莱布尼茨灵长类动物研究所 (DPZ) 的研究人员也参与其中，为包括人类在内的灵长类动物的进化及其多样性提供了新的见解。例如，在狒狒中，不同物种之间的杂交和基因流动过去发生过，并且仍在其分布范围的几个区域进行。这使得狒狒成为非洲内外早期人类谱系进化的良好模型。此外，使用专门设计的 AI 算法，基因组数据使人们能够对人类疾病的遗传原因有新的认识(Science，
灵长类动物表现出巨大的遗传多样性，这种多样性因物种和地理区域而异。“研究这种多样性对于理解人类进化、人类疾病的原因以及保护我们最亲近的亲属也至关重要，”德国灵长类动物中心灵长类动物遗传学实验室的科学家、作者之一克里斯蒂安·鲁斯说。在西班牙庞培法布拉大学、美国贝勒医学院和美国 Illumina Inc 的研究人员的带领下，对来自 233 个灵长类动物的 809 个个体的基因组进行了测序。这涵盖了近一半的现存灵长类动物物种，并将可用灵长类动物基因组的数量增加了四倍。
对灵长类动物进化和人类独特性的新见解
比较分析提供了有关灵长类动物遗传多样性和进化历史的基本信息，以及对人类与其他灵长类动物区别的重要见解。基因组数据已将被认为只发生在人类身上的基因组变异数量减半。德国灵长类动物中心认知行为学实验室的科学家 Dietmar Zinner 说：“这使得寻找我们不与其他灵长类动物共有的突变变得更加容易，因此这可能是使我们成为人类的特征的基础。”也是作者之一。
其中一项研究更仔细地观察了狒狒的进化，发现狒狒物种之间发生了几次以前未知的杂交和基因流动事件。“我们发现来自坦桑尼亚西部的狒狒是第一批接受三种遗传谱系输入的非人类灵长类动物，”德国灵长类动物中心的博士生、狒狒研究的主要作者之一张立业说。“这些结果表明狒狒种群的遗传结构及其物种间遗传交换的历史比以前认为的更为复杂，并表明狒狒为非洲内外早期人类谱系进化的类似过程提供了良好的模型，” Dietmar Zinner 说。
借助基因组数据进行物种保护
高度的遗传多样性使物种能够更好地适应不断变化的环境条件和病原体。特别是在小种群中，存在近亲繁殖的风险，从而减少遗传多样性。已经有 63% 的灵长类动物面临灭绝的威胁，遗传多样性分析提供了最迫切需要保护的物种的信息，至少从遗传学的角度来看是这样。“我们发现中国的金丝猴和马达加斯加的指猴的遗传多样性特别低，”Christian Roos 说。
罕见突变会增加疾病风险
人类和临床遗传学的局限性之一是目前无法在数十万种突变中识别出导致疾病的突变。迄今为止，由于缺乏遗传信息或涉及大量遗传和其他因素，许多常见疾病(例如糖尿病和心脏病)的遗传原因尚不清楚。通过比较灵长类动物的基因组，现在已经确定了 430 万个可能改变蛋白质功能并因此导致人类疾病的突变。然而，在确定的 430 万个突变中，有 6% 在灵长类动物中很常见，因此被认为对人类疾病的潜在影响很小，因为它们在这些动物中是可以耐受的。得益于 Illumina 公司开发的 PrimateAI-3D 深度学习算法，现在可以更好地识别致病突变。“这是一种使用基因组序列而不是人类语言的遗传学 ChatGPT，”全球 DNA 测序领导者 Illumina Inc 的人工智能小组副主任 Kyle Farh 解释说。
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